Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ONLUS


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LA PREVENZIONE NEONATALE SALVA PIU’ VITE CHE LA CURA
Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. Si stima che un bambino su 500 ne nasca affetto e soltanto uno su quattro viene riconosciuto in tempo: sono le malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle oltre 6.000 malattie rare.
Queste malattie necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può causare al bambino gravi danni cerebrali ed all’organismo, che porterà con sé per tutta la vita, quando anche non alla morte.
Riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a 72 ore dalla nascita, identifica fino a 60 tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche. Molte famiglie non dovranno più piangere la perdita del proprio bambino per una diagnosi mancata o ritardata.
Nella Finanziaria 2008 sono stati previsti tre milioni di Euro per acquistare i macchinari necessari per effettuare lo screening allargato in ...
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